Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
Alle Einträge 19
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
Webseite
E-Mail
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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E-Mail
Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
Webseite
E-Mail
0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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E-Mail
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- HSP Sprechstunde
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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E-Mail
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Neuropathologie an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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E-Mail
Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
Webseite
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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E-Mail
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Dystonie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Guillain-Barré-Syndrom
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Lyme-Krankheit
- Muskeldystrophie
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Myasthenia gravis
- Gliom
- Limbische Enzephalitis
- Herpes-simplex-Enzephalitis
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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E-Mail
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Huntington-Krankheit
- Myopathie, myotone proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
- Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Einschlusskörper-Myositis
- Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
- Vaskulitis kleiner Gefäße
- Axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
- Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern
- Multifokale motorische Neuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre
- Guillain-Barré-Syndrom
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From
- Guillain-Barré-Syndrom, Variante
- Dermatomyositis
- Lewis-Sumner-Syndrom
- Erythromelalgie, primäre
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- HSP Sprechstunde
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Neuropathologie an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Dystonie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Guillain-Barré-Syndrom
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Lyme-Krankheit
- Muskeldystrophie
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Myasthenia gravis
- Gliom
- Limbische Enzephalitis
- Herpes-simplex-Enzephalitis
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Huntington-Krankheit
- Myopathie, myotone proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
- Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Einschlusskörper-Myositis
- Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
- Vaskulitis kleiner Gefäße
- Axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
- Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern
- Multifokale motorische Neuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre
- Guillain-Barré-Syndrom
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From
- Guillain-Barré-Syndrom, Variante
- Dermatomyositis
- Lewis-Sumner-Syndrom
- Erythromelalgie, primäre
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
Patientenorganisationen 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung